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Abstract
Pillole
pubblicato nel Luglio - Agosto 2005 ne Il Fisioterapista - fascicolo n.4
Stefano Negrini, Carlo Trevisan

Familiarità della scoliosi idiopatica - Da uno studio di 1198 soggetti provenienti da 202 famiglie è emerso che la scoliosi idiopatica può essere causata da diverse alterazioni geniche. Una di queste interessa un’ampia regione del cromosoma X, posta in prossimità del marker GATA 172D05, contenente diversi geni (coinvolti in varie funzioni) che direttamente o indirettamente potrebbero, a seguito di mutazioni, avere effetti negativi sulla colonna vertebrale. Molti di tali geni codificano per proteine della matrice extracellulare del tessuto nervoso che regolano le interazioni cellulari; il gene della cordina, una proteina filogeneticamente molto conservata, nel pesce zebra ha la funzione di regolare la morfogenesi dello scheletro assiale attraverso l’azione di un fattore di crescita (bone morphogenetic protein, BMP); infine i geni che codificano per le due catene del collagene di tipo IV (COL4A5 e COL4A6) provocano, se mutati, malattie quali alterazioni renali, ematuria familiare benigna e leiomiomatosi diffusa.