Lo studio delle malattie genetiche ha avuto un forte impulso grazie al
Progetto Genoma Umano, il cui portale è visitabile all’indirizzo:
www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml.
Alla pagina
www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cftr.shtml
del
Gene Gateway,
il database dei geni e dei disordini genetici del Progetto Genoma, sono pubblicati i dati sul CFTR.
Nella diagnosi della fibrosi cistica vengono utilizzati diversi test, quali quello del sudore e i test genetici. Per approfondimenti si segnalano le “Linee guida per test genetici”, pubblicate alla pagina
www.iss.it/binary/bcen/cont/test%20gene.1110291354.pdf
e “
Controllo esterno di qualità dei test genetici a livello Nazionale coordinato dall'ISS” alla pagina:
www.iss.it/cnmr/test/cont.php?id=10&lang=1&tipo=11,
pubblicati nel sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
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