Lo studio delle malattie genetiche ha avuto un forte impulso grazie al Progetto Genoma Umano, il cui portale è visitabile all’indirizzo: www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml.
Alla pagina www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/cftr.shtml del Gene Gateway, il database dei geni e dei disordini genetici del Progetto Genoma, sono pubblicati i dati sul CFTR.

Nella diagnosi della fibrosi cistica vengono utilizzati diversi test, quali quello del sudore e i test genetici. Per approfondimenti si segnalano le “Linee guida per test genetici”, pubblicate alla pagina www.iss.it/binary/bcen/cont/test%20gene.1110291354.pdf e “ Controllo esterno di qualità dei test genetici a livello Nazionale coordinato dall'ISS” alla pagina: www.iss.it/cnmr/test/cont.php?id=10&lang=1&tipo=11, pubblicati nel sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.